罕見病究竟離我們有多遠(yuǎn)？徐州一院神經(jīng)內(nèi)科專家韓獻(xiàn)軍為您科普

日期 2024.02.29

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　　2024年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見病日，今年的主題是“關(guān)注罕見病，點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶，踐行人民至上”。繼2018年5月22日，國(guó)家衛(wèi)健委等部委聯(lián)合發(fā)布121種“第一批罕見病目錄”，2023年9月18日再次發(fā)布85種“第二批罕見病目錄”，引起社會(huì)和更多人群對(duì)罕見病的關(guān)注。

　　罕見病究竟離我們有多遠(yuǎn)?得了罕見病應(yīng)該到醫(yī)院哪個(gè)科室就診和治療?記者采訪到江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)首屆和第二屆罕見病學(xué)分會(huì)委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆罕見病學(xué)分會(huì)神經(jīng)學(xué)組委員、徐州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū)副主任韓獻(xiàn)軍，請(qǐng)他談一談罕見病的健康知識(shí)。

　　關(guān)于罕見病

　　罕見病又被稱為“孤兒病”，是一類發(fā)病率低，涉及神經(jīng)內(nèi)科、兒科、腎內(nèi)科、血液內(nèi)科、風(fēng)濕免疫科、內(nèi)分泌科、生殖醫(yī)學(xué)中心、骨科等多個(gè)醫(yī)學(xué)?？频募膊?，每種罕見病都可能損害人體多個(gè)器官、多個(gè)系統(tǒng)，病情復(fù)雜，給疾病的診斷、治療和預(yù)防帶來(lái)極大困難。

　　由于我國(guó)是世界人口大國(guó)，世界上的罕見病，其實(shí)在我國(guó)并不“罕見”，目前全球發(fā)現(xiàn)的罕見病已超7000余種，中國(guó)罕見病患者超過(guò)2000萬(wàn)。這是個(gè)龐大的數(shù)字!

　　據(jù)韓獻(xiàn)軍介紹，神經(jīng)系統(tǒng)罕見病病種較多，包括俗稱“漸凍癥”的肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)、全身型重癥肌無(wú)力、自身免疫性腦炎、肝豆?fàn)詈俗冃?、法布里病、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、帕金森病(青年型、早發(fā)型)、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、結(jié)節(jié)性硬化癥、遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆(CARASIL)、線粒體腦肌病、多系統(tǒng)萎縮、亨廷頓舞蹈病、腓骨肌萎縮癥、POEMS綜合征、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌無(wú)力綜合征、先天性肌強(qiáng)直、脊髓延髓肌萎縮癥(肯尼迪病)、遺傳性視神經(jīng)病變、苯丙酮尿癥、原發(fā)性遺傳性肌張力不全、嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇、X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、戊二酸血癥、糖原累積病、卟啉病等。對(duì)于疑似以上這些疾病者建議到綜合性三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，如患兒年齡較小，可直接到兒童罕見病門診就診。

　　韓獻(xiàn)軍指出，鑒于部分罕見病為家族遺傳性疾病，對(duì)于確診患者或有家族史患者，在婚育前建議到有條件的機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢，如已妊娠，可在孕早期或中期到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)科就診，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，胎兒診斷。

　　韓獻(xiàn)軍呼吁全社會(huì)提高對(duì)罕見病的關(guān)注和重視，加強(qiáng)對(duì)罕見病的宣傳和教育，為患者及家庭提供必要的支持和幫助，讓患者感受到社會(huì)的溫暖和關(guān)愛。

　　專家介紹